Síndromes raros: Síndrome de Marfan

¿Recordáis películas con personajes como la niña de Medeiros de Rec, el fantasma de una madre en Mamá o incluso el leproso en el remake de IT? Pues ese es Javier Botet, actor español con una gran trayectoria y que ha participado en muchísimas películas tanto en cine de terror como en drama (aparece en El Renacido, en una pesadilla). Os estaréis preguntando por qué os cuento esto, pues porqué Javier padece este síndrome y el conjunto de características de esta enfermedad más su capacidad de interpretación le abrieron las puertas del cine. 

Se denomina Síndrome de Marfan a la enfermedad que afecta al tejido conectivo, especialmente a una proteína denominada fibrilina. El tejido conectivo es el encargado de "unir" nuestros huesos a la piel e incluso a nuestros órganos. Digamos que es una especie de malla que le brinda apoyo a la estructura de nuestro cuerpo. 

Como pasa con casi todos estos síndromes su nombre viene de su descubridor, Antoine Marfan que observó en una niña de unos 5 años unas características inusuales. Estas son una longitud y delgadez exagerada de sus miembros, es decir, presentaba "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos). La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.

Es una enfermedad hereditaria y tiene la misma probabilidad de aparecer en ambos sexos. Como os decía arriba afecta a un gen que afecta a la proteína fibrilina y a su funcionamiento lo que implica que existe un mal control de los factores de crecimiento de ahí la longitud exagerada de sus extremidades.

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Existen tres variedades distintas: el Marfan neonatal, que se detecta en la ecocardiografía prenatal, si llega a nacer se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares, suelen morir como mucho tras unos días por insuficiencia cardíaca. La segunda es el Marfan infantil: que presenta problemas cardíacos y trastornos del aprendizaje. Por último está el Marfan clásico: es el más común. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos suele conllevar problemas cardiovasculares y oculares. 

A lo largo de la historia se cree que algunos personajes la han sufrido, como  faraón Akenatón,  el terrorista Osama Bin Laden e incluso Abraham Lincoln entre otros.